Milí čitatelia!

V tomto Genetic newslettri nájdete opäť niekoľko noviniek z LABOGENu. Príjemné čítanie!

Zrýchľujeme

Našou úlohou je poskytovať Vám, našim klientom, čo najlepší servis. Okrem kvality k tomu patrí aj rýchlosť. Veľa majiteľov je z pochopiteľných dôvodov veľmi nedočkavých na výsledky testov. Vďaka optimalizácii vyšetrovacích postupov bude môcť  LABOGEN niektoré, často požadované testy robiť v budúcnosti rýchlejšie, takže výsledky budú vo väčšine prípadov hotové za niekoľko málo dní.

K týmto testom patria:

Raine Syndrome u borderkólie

Trombocytopatia u landseera

Juvenile brain disease (JBD) u JRT a PRT

Leukoencefalomyelopatia (LEMP) u leonbergera

Glaukóm a goniodysgenéza u borderkólie

Mikroftalmia (RBP4) u jemnosrstého pšeničného teriéra

Chondrodystrofia (riziko CDDY a IVDD) a chondrodysplázia (CDPA)

Charakteristické črty plemena sa často vzťahujú na vonkajší výzor, obzvlášť aj na veľkosť psa. Tak dĺžka nôh, a tým veľkosť, určuje plemenný štandard u mnohých plemien. K skráteniu končatín dochádza pri chondrodystrofii (CDDY) a/alebo chondrodysplázii. CDDY je však spojená so zvýšeným rizikom prolapsu medzistavcových platničiek  (Hansen´s Type I intervertebral disc disease, IVDD). To môže zvieraťu pôsobiť dlhodobo veľké problémy. Zodpovednosť leží v prvom rade na chovateľoch, aby do chovu nepúšťali zvieratá s vážnymi zdravotnými problémami.

CDPA je známa predovšetkým u krátkonohých plemien ako baset, pembroke welsh corgi, jazvečík, west highland white teriér a škótsky teriér. CDPA sa dedí autozomálne dominantne. To znamená. že už jedna kópia mutovaného génu spôsobuje skrátenie končatín. CDDY sa  s ohľadom na dĺžku končatín dedí semidominantne, to znamená, že heterozygotné psy majú kratšie nohy ako homozygotne zdravé psy (bez mutácie), zatiaľ čo homozygotne postihnuté psy majú ešte kratšie nohy ako heterozygoti. Riziko IVDD, ktoré je asociované s CDDY sa dedí autozomálne dominantne, to znamená, že už jedna kópia zmeneného génu signifikantne zvyšuje  riziko prolapsu medzistavcovej platničky.

N základe doterajších vedeckých poznatkov ponúkame kombinovaný test na CDPA a CDDY. Chovatelia sa tak môžu vyhnúť CDDY a uprednostniť CDPA, čím sa zachovajú typicky krátke končatiny (vďaka CDPA) a zníži sa riziko IVDD.

Prevalencia kauzálnych variantov pre CDPA a CDDY, ako aj vzťah medzi týmito dvoma variantmi je v súčasnosti predmetom ďalších výskumov.