Milí čitatelia,
v tomto novom vydaní Genetic Newsletter opäť nájdete mnoho informácií a noviniek z LABOGENu a ďalšie aktuálne témy. Príjemné čítanie!
Balíky vyšetrení – už aj pre psov!
Vďaka zefektívneniu a reštrukturalizácii v genetickom testovaní bolo možné vytvoriť zvýhodnené balíky vyšetrení aj pre psov! Môžete tak ušetriť na mnohých rasovo špecifických vyšetreniach. Ponúkame nasledovné balíky:
Bígel: POAG, Faktor VII, Deficit pyruvátkinázy, NCCD, IGS, Osteogenesis imperfecta
Pudel: prcd-PRA, vWD Typ 1, NEWS, DM, MH
Zlatý retríver: GR_PRA1, GR_PRA2, prcd-PRA, Ichthyóza, GRMD
Mops: PDE, Deficit pyruvátkinázy, DM, PLL, MH
Austrálsky ovčiak: MDR1, Katarakta, CEA, prcd-PRA, DM, NCL, MH
Kólia: MDR1, DM, CEA, Hyperurikozúria, rcd2-PRA
Borderkólia: MDR1, CEA, IGS, TNS, NCL, MH
Labrador: EIC, HNPK, DM Exon 2 , CNM, prcd-PRA, SD2, OSD
Labrador 2: Cystinúria, Hyperurikozúria, XL-Myopatia, Narkolepsia, Deficit pyruvátkinázy, Adipositas, Alexandrova choroba
Pre bližšie informácie ohľadne balíčkov a cien nás prosím neváhajte kontaktovať.
Spongiózna degenerácia mozočka
…s cerebelárnou ataxiou (SDCA1) u belgického ovčiaka (malinois)
SDCA1 je už dávnejšie známe ochorenie plemena malinois. Vďaka rozsiahlym štúdiám univerzity v Berne sa nedávno podarilo nájsť jeho genetickú príčinu. Ako jedno z prvých laboratórií Vám môžeme teraz tento test ponúknuť.
Toto progresívne ochorenie sa dedí autozomálne recesívne. Prvé príznaky sa objavujú vo veku 5-8 týždňov a zahŕňajú predovšetkým ataktickú chôdzu, zakopávanie, svalový tras, poruchy rovnováhy a padanie. Postihnuté šteňatá je väčšinou nutné vo veku 8-12 týždňov utratiť. Tento genetický variant sa našiel nielen u chorých malinoisov, ale heterozygotne aj u tervuerenov, preto test odporúčame pre všetky štyri variety belgického ovčiaka.
V priebehu štúdie boli pozorované aj zvieratá s veľmi podobnými symptómami, ktoré neboli nositeľmi známej mutácie. Preto je potrebné predpokladať, že u tohto plemena existuje ešte ďalšie neurodegeneratívne ochorenie.
GR_PRA1 a 2 u labradora?!
Na základe otázok klientov sa v LABOGENe rozhodli spraviť malú štúdiu. Vyšetrovala sa prítomnosť genetických variantov pre GR_PRA1 a GR_PRA2 u plemena labradorský retríver. Tieto varianty vedú popri prcd-PRA mutácii k progresívnej atrofii sietnice u zlatých retríverov. Zo 70 vyšetrovaných vzoriek sa nepreukázal ani jeden GR_PRA1 alebo GRA_PRA2 variant. Preto momentálne vychádzame z toho, že ak sa vôbec tieto genetické zmeny u labradorského retrívera vyskytujú, musia byť veľmi zriedkavé. Preto momentálne neodporúčame štandardne vyšetrovať labradorov na Golden Retriever-PRA varianty. Napriek tomu, u labradora s PRA, ktorý nenesie mutáciu prcd-PRA, by sa stále mohlo ísť o jednu z možností diferenciálnych diagnóz.
